Zespół Pierre’a-Robina

Zespół Pierre’a-Robina – zespół, zwany też sekwencją, Pierre’a-Robina to seria wad wrodzonych twarzoczaszki, w skład której wchodzi niedorozwój żuchwy i niekiedy ucha zewnętrznego, opadnięcie języka oraz rozszczep podniebienia twardego i miękkiego. Schorzenie to zostało po raz pierwszy opisane w 1926 roku, przez francuskiego stomatologa. Samo schorzenie występuje dość rzadko. Według statystyk, rodzi się z nim jedno dziecko na 8500, a czasem nawet rzadziej. Płeć dziecka generalnie nie ma wpływu na prawdopodobieństwo zachorowania, chyba, że jest ona powiązana z chromosomem X, odpowiedzialnym właśnie za płeć.

Objawy zespołu Pierre’a-Robina

Objawy zespołu Pierre’a-Robina mające wpływ na zdrowie i funkcjonowanie organizmu:

• Mikrognacja – niedorozwój żuchwy i cofnięta broda
• Glossoptoza – cofnięty/zapadnięty język
• Rozszczep podniebienia
• Głuchota typu przewodzeniowego, niedorozwinięte ucho zewnętrzne i zapalenie ucha środkowego
• Retrognacja – cofnięta bródka
• Utrudnione połykanie
• Osłabione ssanie
• Problemy z oddychaniem i połykaniem
• Osłabione ssanie

Zespoły, w których może występować opisywane schorzenie, mające wpływ na wygląd osoby:

• Zespół di Georga – dysmorfia twarzy, niedorozwój podniebienia, niedobór odporności i wady serca
• Zespół Sticklera – płaska twarz, zaburzenia wzroku, wady podniebienia, zwyrodnienia stawów
• Zespół Treacher Collinsa – zniekształcone uszy, niedorozwój kości policzkowych, pofałdowane/rozciągnięte powieki dolne

Przyczyny powstawania zespołu Pierre’a-Robina

Istnieją trzy teorie na temat występowania tego schorzenia:

• Teoria mechaniczna – najpowszechniejsza z całej trójki. Twierdzi ona, że wszystko zaczyna się od pomniejszonej żuchwy, przez którą dochodzi do rozszczepu podniebienia. To samo tyczy się małowodzia, przez które dochodzi do zniekształceń podbródka i zaklinowanie się języka między płytami podniebienia.
• Teoria neurologicznego dojrzewania – według tej teorii, nerw podjęzykowy wykazuje opóźnione przewodzenie podczas badania EMG mięśni języka, podniebienia i łuków gardłowych. Dowodem na to jest fakt, że stan chorego poprawia się z wiekiem.
• Teoria dysneurulacji tyłomózgowia – teoria ta utrzymuje, że za schorzenie odpowiadają zaburzenia rozwoju osobniczego. Dowodem na to może być fakt, że u jednej trzeciej osób z tym zespołem, wszystkiemu winne są zaburzenia przekształcania się chrząstki.

Nie wiadomo jeszcze, jaki dokładnie gen jest odpowiedzialny za rozwój choroby Pierre’a-Robina. Wiemy jednak, że schorzenie jest dziedziczone autosomalnie recesywnie, lub poprzez sprzężenie z płcią, poprzez chromosom X. Ten drugi przypadek jest poważniejszy, ponieważ do podstawowych objawów dochodzą też wady serca i stopy końsko-szpotawe.

Diagnoza i leczenie zespołu Pierre’a-Robina

Chorobę Pierre’a-Robina rozpoznać można po charakterystycznym „ptasim” profilu twarzy, małej bródce, rozszczepionym podniebieniu oraz problemach z oddychaniem podczas leżenia na plecach, które ustępują po położeniu dziecka na brzuchu.

Dla potwierdzenia diagnozy, lekarz wykonuje tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny. Schorzenie Pierre’a-Robina można też wykryć już w 7-11 tygodniu ciąży, kiedy to cofnięcie brody można zauważyć podczas badania ultrasonograficznego. W szybkim rozpoznaniu problemu może też pomóc kariotypowanie lub ocena kardiologiczna.

Samo schorzenie Pierre’a-Robina jest niestety nieuleczalne. Istnieją jedynie zabiegi objawowe, które korygują defekty spowodowane przez chorobę. Po narodzinach chorego dziecka, należy umożliwić udrożnienie dróg oddechowych i ułatwić oddychanie. W tym celu możemy:

• Ułożyć dziecko na brzuchu
• Położyć język w kierunku do tylnej ściany gardła
• Karmić malucha przez sondę żołądkową
• Wykorzystać CPAP w celu drożności jamy oddechowej
• Przeprowadzić glossopeksję, czyli zabieg zapobiegający zapadaniu się języka
• Założyć maskę krtaniową/wykorzystać inkubator

Same trudności w oddychaniu, na szczęście, ustępują same z wiekiem. Rozszczep podniebienia możemy z kolei skorygować za pomocą tzw. płytki podniebiennej. Zabieg ten można przeprowadzić po kilku miesiącach od urodzenia się dziecka. W międzyczasie, lekarze wykonują też inne zabiegi w jamie ustnej, na przykład uwolnienie żuchwy.

A co powinni zrobić rodzice, póki dziecko nie może być jeszcze operowane? Należy wówczas karmić dziecko za pomocą butelki z długim smoczkiem, trzymając je w pozycji pionowej. Butelkę trzymamy pod skos. Zakrztuszenie się jest bardzo prawdopodobne, dlatego też warto jest pomyśleć nad sondą do żołądka.

Drożność dróg oddechowych, oraz ogólny wygląd dziecka, możemy poprawić poprzez wszczepienie implantu podbródka. Zabiegu tego dokonuje się w niektórych ośrodkach ortodontycznych. Dziecko powinno też być pod stałą kontrolą pediatry, ortodonty, laryngologa i logopedy. Zależnie od zaawansowania choroby, konieczne mogą być nagłe hospitalizacje lub dodatkowe konsultacje z ortopedą lub kardiologiem.