Rozszczep podniebienia

Rozszczep podniebienia jest wadą rozwojową. Powstaje we wczesnym okresie embriogenezy. Pojawia się przy nieprawidłowym rozwoju twarzoczaszki. Brak połączenia struktur formujących podniebienie jest przyczyna powstania rozszczepu. Czasami występuje razem z rozszczepem wargi, lecz nie zawsze. Schorzenia te można spotkać jako niezależne jednostki chorobowe. Występuje także przy innych zaburzeniach rozwojowych czy genetycznych. Rozszczep podniebienia można z powodzeniem leczyć. Przeprowadza się operację. Najlepiej, by była ona wykonana we wczesnym dzieciństwie.

Przyczyny wystąpienia rozszczepu podniebienia

Jeszcze nie znamy wszystkich przyczyn powstania rozszczepu podniebienia. Zauważono, że u zwierząt rozszczep może być wywołany przez hiperwitaminozę lub awitaminozę witaminy A. W sferze przypuszczeń znajdują się podejrzenia, że u ludzi to niedożywienie podczas ciąży lub alkoholizm matki mogą być przyczyna pojawienia się rozszczepu podniebienia u dziecka. Okazuje się, że duże znaczenie mają także predyspozycje genetyczne. Rozszczepienie podniebienia może być wynikiem wystąpienia ciężkich wad genetycznych. Uważa się także, że wadę tę dziedziczy się wielogenowo. Jednak by się ujawniła muszą zaistnieć sprzyjające warunki środowiskowe. Zostało to udowodnione poprzez zbadanie korelacji występowania rozszczepu u bliźniąt jednojajowych.

Przyczyny środowiskowe to wszystko to, co zaburza prawidłowy rozwój płodu, mogąc w konsekwencji prowadzić do wystąpienia rozszczepu podniebienia.

Możemy do tej grupy zaliczyć:

• palenie w ciąży przez matkę
• spożywanie alkoholu w ciąży przez matkę
• choroby matki podczas ciąży (np. różyczka)
• grypę
• gorączkę
• krwawienia wewnątrzmaciczne
• promieniowanie jonizujące
• dioksyny
• przyjmowanie hydantoiny
• przyjmowanie kwasu acetylosalicylowego podczas ciąży
• niedobór tlenu podczas rozwoju płodowego
• niedobór witamin takich jak kwas foliowy czy przedawkowanie witaminy A lub E.

Do wad genetycznych możemy zaliczyć np. trisomię chromosomu 13 (zespół Pataua), 18 (zespół Edwardsa), mikrodelecja 22q11 (wcześniej zwany Catch 22 lub zespół Velocardiofaziales), zespół kociego krzyku (tzw. Cri-du-chat), czy też zespół Van der Woude oprócz wielu zaburzeń w rozwoju narządowym, pojawia się przy nich także często rozszczep podniebienia.

Zespół Pierre’a Robina to zespół wad wrodzonych, które występują w obrębie twarzoczaszki. Nie zostały jeszcze poznane wszystkie przyczyny powstawania. Przy tym zespole charakterystycznym jest to, że twarz dziecka posiada jakby „ptasi profil”. Dodatkowo występuje:

• znaczne cofnięcie się żuchwy
• zapadanie się języka w kierunku gardła
• rozszczep podniebienia, które nie występuje nigdy razem z rozszczepem wargi
• trudności w oddychaniu, które mogą doprowadzić do stanu zagrożenia życia.

Istnieje także teoria, która podaje, że rozszczep wargi lub podniebienia jest wynikiem współwystępowania wielu genów skojarzonych. Odmienne warianty sekwencji zasad w genach IRF6, PVRL1 oraz MSX1 to właśnie te miejsca, które możemy uznać za szczególnie ważne dla powstawania rozszczepu podniebienia.

Zrozumienie genetycznej złożoności odpowiedzialnej za morfogenezę środkowej części twarzoczaszki, w skład której wchodzą procesy molekularne oraz te na poziomie komórkowym, wymagało szeregu badań na modelach zwierzęcych, uwzględniających geny BMP4, SHH, SHOX2, FGF10 oraz MSX1. Dopiero po przeprowadzeniu badań na genach BMP4, SHH, SHOX2, FGF10 i MSX1, z wykorzystaniem modeli zwierzęcych, środowisku naukowemu udało się zrozumieć genetykę, stojącą za procesami molekularnymi i na poziomie komórkowym, stanowiącymi morfogenezę środkowej części twarzoczaszki.

Powstanie rozszczepu podniebienia

Zachodzi ono pomiędzy 10. a 12. tygodniem ciąży. Płód ma wtedy długość 75 mm. W tym czasie dochodzi do zlewania się części przyszłego podniebienia, co zachodzi w wyniku łączenia się lewego i prawego wyrostka podniebiennego szczęki, oraz prawej i lewej blaszki poziomej kości podniebiennej (tzw. płyt podniebiennych). To właśnie one stają się tworem, z którego powstają podniebienie twarde oraz miękkie z języczkiem. Leżący do przodu już ukształtowany środkowy segmentem szczęki, który powstaje w wyniku łączenia się wyrostków nosowych, łączy się z płytami podniebiennymi. Otwór przysieczny (łac. foramen incisivum) jest tym, co zostaje jako ślad po tym procesie. Podniebienie miękkie (łac. palatum molle) oraz języczek (łac. uvula) formułuje się z części tylnych.

Jeśli zaburzony zostanie którykolwiek z procesów rozwojowych, dochodzi do powstania rozszczepu podniebienia. Wynika on z niepołączenia się ze sobą płyt podniebiennych. Mogą nie połączyć się częściowo np. pośrodku, do otworu łączącego jamę ustną z jamą nosową. Można także zaobserwować niepołączenie się części miękkich, które prowadzi do rozszczepu podniebienia miękkiego lub języczka.

Rozszczep podniebienia

Jak pisaliśmy wyżej, rozszczep podniebienia zachodzi wtedy, gdy dwie płyty podniebienne, z których zbudowane jest podniebienie twarde, nie zostanie połączone ze sobą całkowicie podczas rozwoju płodu. Wtedy także podniebienie miękkie staje się podzielone. U większości dzieci możemy zaobserwować, że to współwystępuje razem z rozszczepem wargi. Jest to dość częste zjawisko. Na świecie 1 na 700 dzieci, które przychodzą na świat rodzą się z tą wadą.

Rozszczep podniebienia może być kompletny. Wtedy to obserwujemy rozszczep podniebienia miękkiego i twardego z możliwością współistnienia przerwy w wyrostku zębodołowym szczęki. Istnieje też szansa, że dojdzie do powstania rozszczepu niekompletnego. To otwór w sklepieniu jamy ustnej, zwykle występuje jako rozszczep podniebienia miękkiego. Języczek także bywa miejscem, które często staje się rozdzielone. W takim wypadku przyczyną jest niepełne połączenie wyrostków podniebiennych bocznych, przegrody nosowej lub wyrostków podniebiennych przyśrodkowych podczas formowania podniebienia wtórnego.

Przez to, że w sklepieniu jamy ustnej występuje rozszczep podniebienia, łączy się ona bezpośrednio z jamą nosową. Sprawia to, że dziecku trudno jest przyjmować pokarmy i płyny. Chcąc oddzielić od siebie te dwie jamy, używa się wkładki imitujące podniebienie. Do momentu, w którym ich nie wynaleziono, dzieci z tą wadą nie żyły najprawdopodobniej zbyt długo, co wiązało się z niemożnością przyjmowania jedzenia i picia.

Z powodu połączenia się jamy ustnej i nosowej dziecko nie tylko ma problemy z przyjmowaniem pokarmów i płynów. Powietrze, które przechodzi przez występujące u chorych przerwy rezonuje, co sprawia, że mowa staje się nosowa. Dysfunkcja podniebienno-gardłowa, która występuje przy rozszczepie podniebienia sprawia, że dzieciom trudno jest nauczyć się poprawnej artykulacji. Zniekształcają one brzmienie głosek lub je pomijają. Mogą także zachodzić kompensacje przeartykułowane, które wynikają z zatrzymania języka. Pojawia się także mowa tylkonosowa. By dziecko nauczyło się poprawnie wymawiać głoski, kieruje się je do logopedy. Można także skupić się na protetyce, powiększeniu ściany tylnej gardła, wydłużeniu podniebienia oraz zabiegach chirurgicznych.

Warto zaznaczyć, że może dojść do podśluzowego rozszczepu podniebienia. Co to takiego? To rozszczepienie podniebienia miękkiego, które charakteryzuje się klasyczną kliniczną triadą: rozdwojeniem języczka, brakiem zmian podniebienia twardego oraz przezroczystą błoną w miejscu podniebienia miękkiego.

Powikłania

Rozszczep podniebienia może stać się przyczyną problemów z karmieniem, chorób ucha, zaburzeń mowy, a także rozwoju społecznego. Nietrudno sobie wyobrazić, że dziecko, które ma połączoną jamę ustną z nosową trudno jest nakarmić. Najlepiej używać do tego specjalnych butelek i starać się robić to w pozycji spionizowanej.

Zmieniona budowa anatomiczna sprawia, że dzieci z rozszczepem podniebienia częściej chorują na infekcje ucha środkowego, co w najgorszym wypadku może skończyć się utratą słuchu. Przez to, że dziecko może mieć problemy ze słyszeniem, nie jest w stanie prawidłowo nauczyć się wymawiać głoski. Stosuje się wtedy terapię logopedyczną i odpowiednie leczenie chirurgiczne, by przywrócić dziecku możliwość prawidłowego rozwoju.

Diagnostyka

Zaraz po urodzeniu dziecka zostaje przeprowadzane badanie polegające na oglądaniu i ocenie palpacyjnej ciągłości podniebienia twardego. Wykorzystując techniki ultrasonograficzne można stwierdzić wady płodu już w czasie trwania ciąży.

Leczenie

Opieka jakiej wymagają dzieci, które urodziły się z tą wadą jest szeroka. Należy udać się po pomoc do: chirurga, ortopedy, stomatologa, laryngologa, psychologa, a także logopedy. Operację podniebienia przeprowadza się w 18-24 miesiącu życia dziecka. Wtedy to połączenie między jamą ustną a nosową zamyka się wykorzystując do tego specjalną wkładkę.

Jednorazowa operacja to luksus jaki spotyka około 20-25% dzieci z rozszczepem podniebienia. Znacznie częściej trzeba w trakcie dalszego dorastania wykonywać zabiegi korygujące. Dzięki temu dziecko, a potem dorosły człowiek mogą posługiwać się niezaburzoną mową. Warto wspomnieć w tym miejscu o pewnej innowacyjnej metodzie leczenia. Jest nią system Latham. Latham wstawia się chirurgicznie dzieciom, które skończyły 4-5 miesięcy. Używa się do tego specjalnych szpilek. Po tym jak przyrząd zostanie umieszczony na swoim miejscu, lekarz lub rodzice mogą skręcać odpowiednią śrubę. Dzięki temu codziennie będzie ona indukować zbliżanie się do siebie wyrostków podniebiennych. Po tym jak zostanie wykorzystany ten system trzeba jeszcze wykonać operację chirurgiczną, by uważać leczenie za zakończone.

Bywa, że rozszczep podniebienia dotyczy także wyrostka zębodołowego szczęki. Wtedy przerwa taka jest uzupełniana przez przeszczepienie własnej tkanki kostnej, którą najczęściej pobiera się z talerza biodrowego. Taki zabieg należy wykonać w wieku kilkunastu lat, pamiętając o tym, że przeprowadza się go przy znacznym braku tkanki kostnej w wyrostku.