Amelogenesis i Dentinogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta to niezwykle rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym. Według badań, w samych Stanach Zjednoczonych, choroba dotyka tylko jedną osobę na 14 000. Ludzie zmagający się z tą chorobą mają źle ukształtowane szkliwo zębów, co prowadzi do wyrżnięcia się małych, zniekształconych, delikatnych zębów, najczęściej w żółtym lub brązowym kolorze. Schorzenie Amelogenesis imperfecta jest nieuleczalne, zaś zniekształcone zęby można jedynie wzmocnić u specjalisty, co również czyni je jedną z najgorszych przypadłości, jakie mogą dotknąć jamę ustną.

Przyczyny powstawania Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta jest powodowana mutacjami w genach AMELX, ENAM i MMP20. Geny te są odpowiedzialne za wytwarzanie protein, z których formowane jest szkliwo zębów. Jakie szkliwo powinno być, wie chyba każdy – białe, twarde, bardzo wytrzymałe. Zaburzenia w genach produkujących proteiny skutkują jednak zębami bardzo słabymi, o cienkim, miękkim szkliwie.

Co gorsza, mutacja ta jest chorobą przenoszoną między pokoleniami, chociaż może też wystąpić u dzieci, których rodzina nigdy nie zmagała się z Amelogenesis imperfecta.

Objawy

Głównym objawem Amelogenesis imperfecta jest osłabione szkliwo, zarówno w zębach mlecznych, jak i stałych. Ogólne objawy prezentują się następująco:

Mniejszy rozmiar zębów
Żółty lub brązowawy kolor szkliwa
Zęby łatwo się uszkadzają i pękają
Nadwrażliwość zębiny
Wada zgryzu, podczas której zęby górne i dolne nie stykają się ze sobą, nawet przy zamkniętych ustach

Istnieją też trzy typy Amelogenesis imperfecta:

Typ I – najczęściej występująca odmiana choroby. Defekt dotyka tego, ile szkliwa udało się wyprodukować naszemu organizmowi. Samo szkliwo jest twarde, lecz jest go zbyt mało. Zęby są małe, koloru białego, żółtego lub brązowego. Szkliwo jest cienkie, nietrudno o powstanie na nim wgłębień i innych uszkodzeń.
Typ II – hipomaturacja, czyli zaburzenie ostatnich faz rozwoju szkliwa. Zęby mają kremowy, żółty lub brązowy kolor, są nadwrażliwe. Szkliwo ma odpowiednią konsystencję, lecz jest zbyt miękkie, co może doprowadzić do szybkiego starcia się zębów i połamania się ich. Przypadek ten stanowi 20-40% zachorowań na Amelogenesis imperfecta.
Typ III – najmniej pospolity przypadek, dotyczący zaledwie 7% chorych na to schorzenie. Szkliwo jest zbyt miękkie, o chropowatej powierzchni. Żeby mają żółty, brązowy lub biały kolor, są wrażliwe na gorące i zimne pokarmy.

Amelogenesis imperfecta a Dentinogenesis imperfecta – różnice

Wiele osób myli Amelogenesis imperfecta z Dentinogenesis imperfecta. Są to jednak dwa różne schorzenia o podłożu genetycznym. Amelogenesis dotyka szkliwa, zaś Dentinogenesis – zębiny. Dentinogenesis imperfecta jest efektem mutacji w genie DSPP. Objawia się ona przezroczystymi lub niebiesko-szarymi/żółto-brązowymi zębami. W przypadkach obu schorzeń, dochodzi jednak do znacznego osłabienia zębów. Sposób ich leczenia również prezentuje się tak samo.

Leczenie Amelogenesis imperfecta

Diagnozę przeprowadza lekarz dentysta. Po sprawdzeniu historii zachorowań w naszej rodzinie, oceni on stan szkliwa. Wykonuje się w tym celu zdjęcia rentgenowe, zarówno wewnątrz, jak i na zewnątrz jamy ustnej. Generalna diagnoza może jednak zostać postawiona po samym obejrzeniu zębów. Istotny jest też radiograf, dzięki któremu lekarz będzie w stanie sprawdzić dodatkowo stan zębiny i dobrać nam odpowiednie leczenie. A ponieważ zęby stają się wówczas bardzo podatne na choroby i wymagają częstych, kosztownych wizyt u dentysty, samo schorzenie jest nieprzyjemnym doświadczeniem nie tylko dla samego pacjenta, ale też jego bliskich.

Obecnie nie istnieje żadna metoda leczenia zębów dotkniętych tymi schorzeniami. Zamiast tego, lekarz dobiera nam zabieg, mający na celu wzmocnić nasze zęby tak, aby mogły nam służyć przez całe życie.

Bonding – jeśli zęby pacjenta są na tyle trwałe, aby móc utrzymać wypełnienia, wówczas ubytki uzupełnia się właśnie tym zabiegiem, wykorzystując kompozyty lub porcelanę.
Pełna odnowa korony – jeśli szkliwo jest zbyt słabe, aby móc utrzymać wypełnienia, korony stają się najlepszą metodą na uniknięcie noszenia protezy. Są też one idealnym środkiem ochrony przed próchnicą. U osób młodych stosuje się korony tymczasowe, zaś u dorosłych – stałe.
Leczenie ortodontyczne – nawet, jeśli zęby nie są mocno krzywe, noszenie aparatu pozwala im przyjęcie lepszej pozycji, ułatwiającej przyszłą odnowę.
Prawidłowa higiena jamy ustnej – zanim przystąpimy do odnowy zębów, należy też dbać o nie samemu. Stosujmy pasty do zębów dla osób z nadwrażliwością i reagujmy na krwawienie dziąseł, aby uchronić się przed paradontozą. Profesjonalne oczyszczanie zębów w gabinecie również jest niezwykle ważne.
Dieta niskocukrowa – ogranicza prawdopodobieństwo wystąpienia zmian próchniczych na szkliwie.
Protezy i licówki – licówki są stosunkowo niedrogie, w porównaniu z koronami. Dla osób dysponujących ograniczonym budżetem, są one idealnym wyborem na tymczasowe lub permanentne wzmocnienie zębów. Jeżeli nasze zęby zdążyły się jednak zepsuć w większym stopniu, wówczas konieczne będzie noszenie protezy.

Im szybciej podejmiemy się leczenia, tym lepiej. Dlatego też zawsze powinniśmy reagować jak najwcześniej, jeśli tylko zaczniemy podejrzewać, że nasze dziecko może cierpieć na jedną z genetycznych wad, przedstawionych w tym artykule.