Szukaj szczoteczki

Zespół Levy’ego-Hollistera

Nazywany także zespołem LADD. Używa się także angielskich nazw: Levy-Hollister syndrome, lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome, lacrimoauriculodentodigital syndrome, LADD syndrome, LARD syndrome. Co to takiego? Jest to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Dziedziczy się go autosomalnie dominująco przy zmiennej ekspresji i penetracji. Schorzenie to charakteryzuje się zaburzeniami w zakresie narządu łzowego, ślinianek, a także zniekształceniem małżowin usznych oraz dystalnych kości kończyn. Nie występują przy tym objawy niesprawności intelektualnej.

Historia

Po raz pierwszy przypadłość ta została opisana w 1967 roku przez amerykańskiego lekarza Waltera Levy’ego. Przez jakiś czas nie pojawiały się żadne nowe wiadomości o tym zespole. Było tak do momentu, kiedy David Hollister, amerykański lekarz, zauważył występowanie rodzinne tego schorzenia. Opisał to w jednej ze swoich prac.

Etiologia

Choroba ta jest związana z uszkodzeniem jednego z trzech genów receptorów czynników wzrostu fibroblastów (FGF10, FGFR2 oraz FGFR3), które są zlokalizowane na chromosomie 4p16, chromosomie 5p12 oraz chromosomie 10q26. Obecnie trwają badania nad tym, czy ten zespół wad wrodzonych może wywoływać mutacja genu TP63, który został zlokalizowany na chromosomie 3q28.

Obraz kliniczny zespołu Levy’ego-Hollistera

charakterysyka zespolu levyegoTym, co charakteryzuje tę chorobę jest zmienna ekspresja i penetracja. Możemy zaobserwować zaburzenia rozwojowe dotyczące pracy gruczołów łzowych i ślinowych i ich przewodów wyprowadzających. Poza tym możemy zaobserwować deformację małżowin usznych, głuchotę, zaburzenia rozwojowe zębów oraz kości palców dłoni i stóp. Tym jednak, co pojawia się najczęściej, jest różnie wyrażona hipoplazja (aż do aplazji) narządu łzowego, która obejmuje gruczoły łzowe, kanaliki łzowe, a także punkty łzowe oraz w drugim rzędzie ślinianek i ich przewodów wyprowadzających.

 

Może się także zdarzyć, choć nie jest to częste, że uszy osób chorujących na ten zespół są nisko osadzone i mają miseczkowaty kształt. Z powodu występujących anomalii w kształcie małżowin usznych, występuje znaczna głuchota, a także zaburzenia wykształcenia palców dłoni i stóp różnego stopnia. Możemy zaobserwować: niewykształcenia różnego stopnia, polidaktylię, nieprawidłowe umieszczenie palców dłoni i stóp, klinodaktylie, częściową syndaktylię, hipoplazję kości przedramienia oraz zaburzenia wykształcenia zębów pod postacią mikrodoncji, niedorozwoju szkliwa, zaburzeń ząbkowania, które może prowadzić do częściowego braku zębów.

 

Poza tym opisane zostały wady układu moczowo-płciowego. Należą do nich; spodziectwo i agenezja nerek, jaskra pierwotna z otwartym kątem przesączania, zarośnięcie nozdrzy tylnych, rozszczep wargi i podniebienia, odpływ pęcherzowo-moczowodowy.

Epidemiologia

Szacuje się, że częstość występowania tej choroby wynosi poniżej 1 na 1.000.000 żywych urodzeń. Do 2009 zdiagnozowano występowanie tego schorzenia u mniej niż 100 pacjentów na całym świecie.

Diagnostyka różnicowa

By przeprowadzić rozpoznanie tej choroby należy zwrócić uwagę na pewne charakterystyczne cechy tego zaburzenia. W oczy rzucają się przede wszystkim te dysmorficzne, które występują przy prawidłowym kariotypie. Tym na co należy szczególnie uważać podczas przeprowadzania diagnostyki, jest odróżnienie zespołu Levy’ego-Hollistera od zespołu EEC, rodzinnej dysautonomii oraz hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej.

Leczenie zespołu Levy’ego-Hollistera

W tym przypadku leczy się jedynie objawy. Same schorzenie, z racji, że jest wrodzone, niestety nie udaje się uleczyć. Pacjenci cierpiący na tę chorobę skarżą się przede wszystkim na zespół suchego oka. Występuje on u 71% pacjentów z tym zespołem. Z tego powodu u osób chorujących na tę chorobę pojawia się często zapalenie spojówek i rogówki. Może wystąpić także owrzodzenie rogówki. Przez to niekiedy trzeba stale stosować sztuczne łzy. Z kolei dysplazja (aplazja) ślinianek może skutkować kserostomią (suchością w jamie ustnej), która może stać się przyczyną wystąpienia próchnicy zębów.

 

By złagodzić jej objawy stosuje się sztuczną ślinę oraz odpowiednie zabiegi dentystyczne. Poza tym każdy pacjent powinien mieć przeprowadzoną diagnostykę odpływu pęcherzowo-moczowodowego oraz zakażeń układu moczowego. Należy to sprawdzić, by wykluczyć nieprawidłowości funkcjonowania. Pacjenci, u których wystąpiła głuchota, powinni korzystać z aparatu słuchowego, by móc słyszeć. Jeśli wystąpiło zarośnięcia się nozdrzy tylnych oraz rozszczep wargi i podniebienia, będzie trzeba przeprowadzić interwencję chirurgiczną.

Rokowanie

Na ten moment nie istnieją żadne informacje, które potwierdzałyby, że życie z tym zespołem jest krótsze niż to zdrowego człowieka.

Jestem stomatologiem. Publikuję artykuły związane z tematyką zębów i dziąseł w Internecie. Interesuję się żywo tematyką dbania o higienę jamy ustnej nie tylko zawodowo, ale także prywatnie. Testuję nowe produkty, które mają zapewnić jeszcze dokładniejsze czyszczenie uzębienia. Chciałbym się podzielić swoją wiedzą i doświadczeniem tak, by więcej osób zrozumiało, jak ważne jest dbanie o odpowiednią higienę jamy ustnej.

social media
Sending
Ocena czytelników
5 (1 vote)