Zespół Nagera

Zespół Nagera – w literaturze fachowej istnieje kilka nazw tego schorzenia: łacińska – syndroma Nager czy angielska –Nager syndrome, Nager acrofacial dysostosis, NAFD. Co to takiego? To genetyczne uwarunkowania, które dziedziczy się autosomalnie dominująco. Choroba należy do grupy dyzostoz kończynowo-twarzowych. Charakterystycznym dla niej są zaburzenia w rozwoju twarzoczaszki (hipoplazja łuków jarzmowych, mikrognacja, małe i obrócone ku tyłowi małżowiny uszne) oraz brak kciuków. Nie stwierdzono, by przy tym zespole występowało obniżenie sprawności intelektualnej.

Historia Zespołu Nagera

Po raz pierwszy występowanie tego zespołu wyróżniono w 1948 roku. Został zauważony przez szwajcarskich lekarzy, Felixa Nagera i Jeana Pierre’a de Reyniera. Po raz pierwszy opisano to schorzenie w 1908 roku. Zrobił to Bodo Slingenberg.

Etiologia

By wystąpiła ta choroba koniecznym jest uszkodzenie genu SF3B4 znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 1, w regionie q21. Nukleoproteina U2 splicesomu jest kodowana przez Gen SF3B4, odpowiedzialny za regulację genów wczesnej embriogenezy poprzez splicing prekursorowego mRNA oraz specjalizację tkanek. W wyniku kształtowania się drugiej i trzeciej kieszonki skrzelowej oraz zawiązków kończyn podczas rozwoju embrionalnego dochodzi do powstania nieprawidłowości. To właśnie one odpowiadają za powstanie zespołu Nagera.

Epidemiologia

Co do częstości występowania, to odnotowuje się ją u 3 na 1.000.000 żywych urodzeń. Do 2015 roku zostało opisanych ponad 100 przypadków osób, u których wystąpiła ta choroba.

Obraz kliniczny Zespołu Nagera

Gołym okiem możemy zauważyć nieprawidłowości w budowie twarzoczaszki. Należą do nich: ułożone skośnie w dół szpary powiekowe, częściowy lub całkowity brak rzęs na powiece dolnej, rozszczep powieki dolnej, wydatny most nosa, niedorozwój łuków jarzmowych, znaczny niedorozwój żuchwy z jej cofnięciem, małe i obrócone ku tyłowi małżowiny uszne z wyroślami przedusznymi, duże i szerokie usta, rozszczep podniebienia oraz szczękościsk.

Z kolei zaburzenia przedosiowe kończyn polegają na częstym wystąpieniu asymetrycznych zmian: obustronnego braku kciuków, skróceniu i niedorozwojowi kości ramiennej, kości promieniowej oraz kości łokciowej, szerokim śródstopiu oraz stopie końsko-szpotawej.

Poza tym zespół Nagera charakteryzuje się niewydolnością podniebienia, niedorozwojem krtani, nagłośni, głuchotą przewodzeniową oraz niedorozwojem przewodów słuchowych zewnętrznych.

Diagnostyka różnicowa

Należy uważać, by nie pomylić zespołu Nagera z dyzostozą żuchwowo-twarzową (zespół Treachera-Collinsa), zespołem pozaosiowej dyzostozy kończynowo-twarzowej (zespół Millera) czy zespołem Pierre’a Robina.

Leczenie Zespołu Nagera

Na ten moment nie istnieje coś takiego, jak specyficzne leczenie zespołu Nagera. Informacje te dotyczą postępów w medycynie do 2016 roku. Podczas pierwszych miesięcy życia ważne jest, by wykonać zabieg tracheotomii, który ułatwi noworodkowi oddychanie. Ważne jest także, by ułatwić dziecku przyjmowanie pokarmów. W tym celu przeprowadza się gastrostomię. Z racji, że charakterystycznym dla tego zespołu są wady w budowie twarzoczaszki, ważnym jest, by podjąć leczenie chirurgiczne i stomatologiczne. Niekiedy trzeba też zadbać o to, by założyć aparat słuchowy i sięgnąć po pomoc logopedy, który usprawni sposób wyrażania się osoby dotkniętej tym schorzeniem.

Rokowanie

Zespół Nagera nie wpływa na skrócenie się długości życia. Część pacjentów, u których wystąpiły znaczne zmiany w budowie twarzoczaszki musi zmagać się z problemami zdrowotnymi nie tylko w dzieciństwie, ale także w dorosłym życiu.